Впервые в истории ученые отредактировали геном в живом человеке. Это случилось в США, научные сотрудники из Детской больницы Беноифф опробовали методику редактирования ДНК прямо в теле живого человека, а не уже испробованным путём введения отредактированных клеток. Сотрудники больницы были вынуждены так рисковать, потому что пациент страдал от генетической болезни, считающейся неизлечимой и единственной надеждой на спасение был этот эксперимент. Всё рано судить о том, увенчалась ли эта попытка ученых победить болезнь успехом, потому как первые плоды эксперименты должны проявиться через два-три месяца.
Согласившимся на риск пациентом стал Брайан Мэддокс с синдромом Хантера. Обычно, эта болезнь проявляется у человека лишь когда он наследует дефективный ген от обоих родителей. Заболевание постепенно начинает влиять на разные органы и ткани, а её признаки проявляются уже на втором году жизни человека.
Главным отличием экспериментальной методики стал тот факт, что геном редактировался непосредственно в организме пациента. Вместо популярной сегодня технологии генного редактирования CRISPR учёные использовали альтернативную – Zinc Finger Nuclease. Технология подразумевает введение в организм обезвреженных вирусов, несущих в себе закодированный инструмент для редактирования генома. Инструмент синтезируется в клетках печени, после чего начинает активно править геном организма. При этом необходимо, чтобы как минимум в 1% клеток печени заработала правильная копия необходимого гена. В противном случае лечение окажется неэффективным.
Как мы уже упоминалось, о результатах экспериментального лечения можно будет судить не ранее чем через два месяца. Сам Брайан Мэддокс прекрасно понимает, что этот эксперимент может закончиться ничем, но по-прежнему не теряет надежды на то, что его жизнь наконец-то станет хотя бы немного комфортнее и проще. По его словам, на протяжении 15 лет он ждал, когда учёные научатся редактировать человеческий геном и смогут его спасти.
